Gebelikte Anomali Ne Demektir?

Fetal anomali anne karnında gelişmekte olan bebeğin dünyaya geldiğinde fiziksel görünümünü etkileyecek ya da organları ve sistemlerinin işleyişini bozan tüm bozukluk ve sakatlıklar olarak tanımlanır.

Gebelikte Anomali Taramaları

Gebelikte bebeklerin % 3-5 ‘inde anomaliye rastlanır. Bebeğin görünümünü fiziksel olarak etkileyen yada organ ve sistemlerinin işlevini bozan her türlü sakatlık ve bozukluk fetal anomalinin kapsamına girer.

Tüm dünyada ve ülkemizde doğumsal anomalileri engellemek için hem uzmanlar hem anne babalar bu konudaki bilimsel teşhis yöntemlerine artık çok önem veriyor ve çoğunlukla uyguluyorlar. Genellikle anomali tespitindeki bu yöntemler hem fiziksel hem zeka engelli çocukların dünyaya gelmesini önlüyor.

Böylece anne babalar ve çocuklar ömürleri bounca sürecek sıkıntılar yaşamıyorlar. Hamilelikte kromozom anomalisi tespitinde genetik yöntemlerle kesin sonuçlar alınabilirken biyokimyasal ve ultrasonografi yöntemleri ile görünürde yani bebeğin fiziksel durumunda anomali tespiti yapılırken doğru teşhis koyma oranı %80-90’lardadır.

Gebelikte Anomali Neden Olur?

Doğumsal anomaliler diğer bir değişle fetal anomaliler kromozom yada genlerdeki kusurlar kaynaklı olarak ortaya çıkabilmektedir. Tüm gebeliklerin % 3-5 ‘inde fetal anomaliye rastlanmaktadır. Genellikle bu konu üzerinde mutlaka inceleme yapılmalı ve bebeğin anne karnında gelişmekte olduğu süreçte durumu incelenmelidir.

Fetal anomali iki nedenden dolayı olabiliyor;

1) Anne yada babada aileden gelen genetik hastalıkların bebekte yarattığı etkilerden oluşabilir. Anne yada baba adayının genetik yapısındaki bozukluğun kromozomlarla bebeğin kromozomlarına geçmesiyle bebeğin gelişimi ciddi şekilde etkilenebilir.

2) Anne adayının gebelik esnasında yaşadığı dış faktörlerden kaynaklı etkileşimler bebekte anomaliye neden olabilir. Gebelikte kullanılan zararlı ilaçlar, kimyasallara maruziyet, yoğun alkol tüketimi, uyuşturucu kullanımı ve radyasyon gibi faktörler bebeğin anne karnında gelişim sürecini bozabilir.

Bazı genetik kusurlarda anne yada alınmaz, döllenmeden sonrasında hücre bölünmesinde meydana gelen olasılıklar nedeniyle ortaya çıkarki bu da spontan gen mutasyonu olarak tanımlanır.

Öte yandan bazı fetal anomaliler bazı etnik gruplarda yaygın olarak görülmektedir. Bazı kan hastalıkları ve kistik fibrosis gibi sorunlar bu gruba dahildir.

Gebelikte Fetal Anomali Taraması Nasıl Yapılır?

Fetal anomali taraması birkaç yöntem ile yapılır. Bunlardan biri biyokimyasal yöntemler, diğeri ulturasonografi taramasıdır. Amniyosentez, koryon villus örneklemesi ve kordosentez ise tarama testi olmaktan öte kesin sonuç veren tanı testleridir.

Biyokimyasal taramalarda (ikili, üçlü, dörtlü test) hamileliğin belli dönemlerinde kanda çeşitli hormonlara ve proteinlere bakılır onların sonuçları normal kişilerle karşılaştırılarak riskli gruplar tespit edilir. Ulturasonografi ile de büyüyen bebekte herhangi bir anomali olup olmadığı belli oranlar içinde tespit edilebilir. Şüpheli durumlarda kesin tanı için genetik analiz yapılmalıdır.

Gebelikte Fetal Anomali Taraması İle Her şey Anlaşılır Mı?

Biyokimyasal testler belirli bir ölçüde doğruluk payı sunarken bunu fetal anomali tarama ultrasonografisi ile tamamlamak vakaların tanınma oranını %90 lara kadar çıkartır.

Detaylı USG (Ayrıntılı USG) yada anomali taraması ile bebeğin organ ve sistemleri anatomik olarak normal mi değil mi incelenir. Ancak organların fonksiyon görüp görmedikleri ultrasonografi ile anlaşılmayabilir. Örneğin kulak normal gözükebilir ancak doğumdan sonra bebeğin işitme kaybı olabilir.

Genetik hastalıkların bazıları ultrason da gözükmeyebilecek bulgular verebilir. Ancak bazı genetik hastalıklarda fetüs ultrasonda tamamen normal gözükebilir. Dolayısıyla genetik hastalıkların tanısını sadece USG ile koymak mümkün değildir.

Ayrıca özel hastalıklar yada organlarda yaşanan gelişim bozuklukları ayrıntılı ultrasonda gözükmeyebilir. Fetüs anne karnında sürekli gelişim halindedir ve bazı hastalıklar gebeliğin geç döneminde ortaya çıkar, örneğin kemiklerdeki kısalıklar, böbrek anomalileri, beyin bazı beyin gelişimi kusurları 24. Gebelik haftasından önce görülemez. Ayrıca bebeğin içinde bulunduğu sıvının (amnion) yeterli olması optimum bir görüntü sağlaması için oldukça önemlidir.

Bebeğin anne karnındaki pozisyonu, annenin fazla kilolu olması, ultrason cihazının teknik özellikleri ve ultrason ile anomali taraması yapan hekimin yeterliliği ve bilgisi bu muayeneyi etkileyen faktörlerdir.

Ayrıntılı ultrasonografi anne karnındaki bebeğin sağlığı hakkında oldukça yararlı veriler iletse de bu, bebeğin tamamen normal doğacağının garantisini veremez.

Gebelikte En Sık Görülen Anomaliler Nelerdir?

Ayrıntılı ultrasonografi fetal anomali taramasının en önemli kısmını oluşturur. Fetal anomali taraması gebeliğin 18-23. Haftaları arasında yapılan, anne karnındaki bebeğin organlarının ayrıntılı olarak görüntülendiği ultrason muayenesidir.

Bu muayene sırasında bazı organ ve sistemler detaylı olarak incelenmektedir;

• Fetüsün merkezi sinir sistemi( Beyin, omurilik),
• Yüzü,gözleri, dudakları, damak v.s,
• Kalp ve kalpten çıkan damarlar,
• Göğüs kafesi, akciğerler,
• Diyafram,
• Karın ön duvarı,
• Mide ve barsak sistemi,
• Böbrekler ve idrar torbası,
• Koları,bacakları ve iskelet sistemi,
• Elleri, ayakları, parmakları,
• Omurgası,
• Plasentası (bebeğin eşi),
• Göbek kordonu,
• Amnion sıvısı miktarı,
• Rahim ağzı açıklığı ve uzunluğu.

Gebelikte sık görülen anomalileri kısa başlık altında sıralamak mümkündür.

Kalp anomalileri: Kalbin pozisyon ve lokalizasyon anomalileri (ADS,USD, v.s) Kalp duvarlarının çıkış anomalileri gibi durumlar detaylı USG’de tespit edilebilir.

Böbrek anomalileri: Böbrek anomalileri, kistik yapılar posterior üretral valv gibi üriner sistemi ilgilendiren anomalilerde sıklıkla görülen anomalilerdir.

Ayrıca diyafram hernisi, özafagus (yemek borusu) anomalileri ince ve kalın bağırsak anomalileri, Hirsch sprung hastalığı gibi anomaliler, anorektal malformasyon gastrointestinal sistemde görülen anomalilerdir.

Bebeğin kafatası, beyin ve omurga anomalileri ayrıca beyincikte rastlanan anomaliler çoğunlukla bir sendromun bileşeni olmakla birlikte bazen tek başına da gözlemlenebilir.

Fetal Anomali Tarama Testleri Nelerdir?

Hamile bir kadın için en önemli soru “Bebeğim sağlıklı mı? “sorusudur.

Fetüs ve yenidoğan bebeklerin yaklaşık %3-5 ‘inde doğumsal anomali saplanmış olup bu durum yenidoğan bebek ölümlerinin yaklaşık % 25 ‘ inin nedeni olarak görülmektedir.

Doğumsal anomaliler izole veya kombine defektler şeklinde karşımıza çıkabilir ve bir veya daha fazla organ sistemini etkileyecek bir birliktelik veya bir sendromun parçası olabilmektedir. Konjenital anomaliler genetik, enfeksiyon, çevresel ve beslenme kaynaklı olabilmesine rağmen çoğu zaman sebebini tespit etmek zordur.

Doğumsal yapısal anomalilerin birçoğu anne karnında saptanabilmektedir.Bu anomalilerin bir kısmı ölüm oranı yüksek veya ölümcül zeka geriliği ve ağır sakatlıklar veya yetersizlikler ile birlikte olup gebeliğin sonlandırılması konusunu aile ile tartışıp bir seçenek olarak sunulabilmektedir. Ayrıca doğumsal anomalilerin bir kısmında anne karnında fetüsün tedavisi ile takibi bebeklerin kalımı oranını artırırken olası gelişebilecek soruları da azaltmaktadır.

Yine bazı anomalilerde önceden hazırlıklı olmak ve yenidoğan döneminde hemen yapılan müdahaleler ile bebeklerin ölüm oranını ve gelişebilecek komplikasyonları azaltmak mümkündür.

Bebeklerdeki doğumsal anomalilerin ve sık görülen kromozomal anomalilerin (Down sendromu, trizomi13, trizomi18 gibi) taranması amacı ile yapılan testleri iki başlıkta inceleyebiliriz. Son yıllarda bunlara anneye geçen fetal hücrelerin anne kanında tespit edilip fetüsün kromozomlarına bakıldığı fetal Antigen testi (NIPT) ‘ni de eklemek doğru olacaktır.

a)Biyokimyasal testler

• İkili test
• Üçlü test
• Dörtlü test

b) Ayrıntılı USG

c) Fetal Antigen testi

Fetal Anomali Taramasında Biyokimyasal Testler Nelerdir, Nasıl Yapılır?

Doğumsal anomalilerin taranmasına gebeliğin 11. Haftasından itibaren başlanır. 11-14. Hafta arası ikili test ve erken fetal ultrasonografi ile anomali vakalarının yaklaşık %80 ‘i tanınabilmektedir.18-23. haftalar arası yapılan detaylı ultrason (ayrıntılı USG) fetüste olası anomalileri araştırmasında oldukça kıymetli bir metottur.

Tüm bu tarama testleri ve değerlendirmelerle olası büyük anomalilerin %85-90’ı küçük anomaliler yaklaşık % 80 ‘i anne karnında tespit edilebilmektedir.

Bu noktada esas önemli olan gerek genetik tarama metotlarının kime nasıl uygulanacağının belirlenmesidir. Günümüzde evrensel tarama, yani tüm gebelere bu taramaların uygulanması kabul görmektedir.

İkili Test Nedir?

Anne yaşından bağımsız olarak her 600 gebelikten 1’inde Down sendromu görülmektedir. Anne adayının 35 yaşını geçtiği vakalarda bu oran artmaktadır.

İkili test gebeliğin ilk trimestrinde (ilk üç aylık dönemde) genellikle 11-12. Haftalarda yapılan ve bebeğin Down sendromu veya farklı kromozomal genetik hastalıklar açısından risk durumu belirleyen tarama testine verilen addır. Bu kapsamda anneden alınan kan örneğinde çeşitli parametrelere bakılır ve aynı zamanda ultrasonografi yardımıyla bebeğin büyüme ve gelişimi değerlendirilir.

İkili test temelde bir tarama testi olduğundan bu testin sonuçları herhangi bir hastalık açısından kesin tanı niteliği taşımaz.Bununla birlikte, klinikte kesin tanı konması için yapılması gereken çeşitli tetkiklere ihtiyaç duyup duyulmayacağı konusunda oldukça önemli veriler sağlar.

İkili test sonucunda bazı hastalıklar açısından yüksek risk kategorisinde yer alan bebeklere daha sonrasında kesin tanı için farklı testler uygulanabilir.

İkili Test Nasıl Yapılır?

İkili test temelde iki farklı test uygulanarak çeşitli parametrelerin incelenmesi esasına dayanır. Anneden alınan kan örneğinde gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) ve betahCG düzeylerine bakılır. Ultrasonografi yardımıyla bebeğin ense kalınlığı ölçülürki sağlıklı bebekte beklenen gebeliğin 11-14 haftasında ense kalınlığı 2,4 mm’yi geçmemelidir.

Test sonucunda BhCG değerinin yüksek; PAPP-A değerinin düşük çıkması bebeğin genetik hastalıklar açısından yüksek risk grubunda yer aldığını gösterir. Aynı zamanda ölçülen ense kalınlığının normalden fazla olması ve baş-popo mesafesi (CRL) büyüme gelişme değerlerinin referans aralığının dışında olması da bebeğin risk grubunda olduğunu gösterir.

İkili test down sendromu olan bebeklerin tespit edilmesine ilişkin yüzde 85 oranında doğru sonuçlar verir. Ancak testin yüzde 5 oranında yalancı pozitif çıkma ihtimali bulunduğundan, pozitif çıkan sonucu mutlaka ileri testler yardımıyla kesinleştirilmesi gerekir. Aynı şekilde ikili test sonucunda bebeğin düşük riskli çıkması bahsedilen hastalıkların kesin olarak bulunmadığı anlamını taşımaz. Test sonucu bilgisayar ortamında bir risk puanının hesaplanmasıyla belirlenen ve bu puana göre bebeğin takibi sağlanır.

Üçlü Test Nedir?

Gebelikte anomali taraması için kullanılan tüm biyokimyasal testler gibi üçlü testte yüzde yüz tanı koydurucu test değildir.

İlk olarak 1980’li yıllarda uygulanmaya başlayan üçlü tarama testi başlangıçta yalnızca Dowv sendromunun erken dönemde fark edilmesi için uygulanmış olsa da günümüzde trizomi18, trizomi21 gibi ciddi kromozomal anomalilerin ve bebekte ciddi gelişim problemlerine yol açabilen nöral tüp defektlerinin doğumdan önce saptanması amacıyla tercih edilir. Bunun yanı sıra son dönemde yapılan pek çok çalışma doğrultusunda üçlü tarama testi sonuçlarının genetik hastalıklara ek olarak bebekle ilgili daha bir çok sağlık problemi hakkında fikir verici olduğunu söylemek mümkündür.

Üçlü Test Nasıl Yapılır?

Riskli bebeği saptayabilmek için yapılan tarama testleri gebeliğin farklı dönemlerinde farklı yöntemlerle uygulanabilir. İlk üç ay içinde yapılan ikili test sonuçları anomalili gebeliği %85 oranında tanısa da buna ek olarak ikinci üç ayda (16-18. Hafta arası) yapılan üçlü test ile anomalili gebeliği tespit edebilmenin yanı sıra anne kanındaki bazı protein yapılarının seviyeleri yoluyla, gebelik tansiyonu, oligokiranioz, düşük doğum ağırlığı, introuterin gelişim geriliği, erken doğum gibi korkutucu gebelik komplikasyonları hakkında fikir sahibi olabilmekteyiz.

Bu teste üçlü test denilmesinin nedeni anne kanında E3 (estrial) seviyelerine bakılmasıdır. 16-18. Hafta arasında yapılan 3’lü testte bu kan seviyelerine annenin yaşı ve fetüsün ölçümleri de eklenerek bir risk hesaplaması yapılır. Üçlü testin anomalili bir bebeği tanıma oranı tek başına yaklaşık % 65 civarıdır.

Dörtlü Test Nedir?

Dörtlü test gebelik esnasında bebeğin belirli doğum kusurları açısından risk altında olup olmadığının belirlenmesi amacıyla yapılan biyokimyasal tarama testlerinden birdir.

Dörtlü tarama testi gebeliğin 15. Ve 22. Haftaları arasında yapılır. Dörtlü test ile 35 yaşın altındaki kadınlarda Down sendromu vakalarının yaklaşık % 85’ i tespit edilebiliyor. Gebelikte anomali taraması testleri ikinci trimesterde başladıysa veya kan testi ve ultrason muayenesini içeren ilk trimester taraması mevcut değilse dörtlü tarama testine başvurulur.

Ayrıntılı Ultrason (Detaylı USG) Nedir?

Gebeliğin belirli haftalarında yapılan ultrasonografik incelemeler ile hem bebek hem de anne sağlığı için önemli veriler elde edilmektedir. Ultrasonografi cihazları sayesinde gebelikler artık çok detaylı olarak incelenebilmektedir.

Bebekte var olabilen bir anomaliliğin tespiti veya gelişme riski olan bir bebeğin sonraki hayatını tehdit eden bir hastalığın erken tespiti için yapılan erken haftalardaki ayrıntılı USG anne ve bebeğin sağlığını korumayı amaçlamaktadır.

İleri gebelik haftalarında ise bebeğin kan dolaşımının değerlendirilmesi, bebeğin gelişiminin değerlendirilmesi, bebeğin iyilik halinin tespitini ve son olarak normal, vajinal doğum şansının olup olmadığının değerlendirilmesi amacı ile USG’den yardım alınmaktadır.

Ayrıntılı USG yada detaylı USG normal gebelik takibi sırasında yapılan ultrason muayenesinden farklı olarak yüksek görüntü kalitesiyle ve bebeğin tüm organlarının incelendiği bir muayenedir.

Ayrıntılı USG gebeliğin;

• 11-14. Haftasında,
• 18-23. Hafta sında,
• 24. Hafta ve sonrasında (yüksek riskli gebeliklerde).

Ultrasonda yapılır. Ayrıntılı USG riskli gebelikler, doğumsal sakatlıklar ve hastalıklar konusunda uzman bir Perinetoloji uzmanı tarafından yapılır.

İlk 3 ay ayrıntılı USG taramasında; (11-13. Hafta)

• Bebeğin gelişimi,
• Bebeğin eşinin yerleşim yeri,
• Bebeğin suyunun miktarı,
• Bebeğin ense saydamlığının, kalınlığının ölçümü,
• Bebeğin burun kemiğinin incelenmesi,
• Bebeğin kalp yapısı ile ilgili, temel bulgular,
• Bebeğin diğer gelişim bölgeleri olan beyin, mide, böbrekler,mesane, karın duvarı, barsaklar, omurga, el ve ayaklar,
• Bebeğin özel damar yapılarının renkli Doppler ile incelenmesi,
• Rahim ağzının değerlendirilmesi gerçekleştirilir.

18-23. hafta ayrıntılı ultrasonografi erken dönem (11-13 haftalar) ayrıntılı USG’den sonra yapılan ikinci tarama ultrasonudur. Yine bu dönem içerisinde yapılan detaylı USG ile perinatolog bebeğe ve rahime bağlı anomalileri tespit edebilmektedir.

Bazı anomaliler gebeliğin24. Haftasından sonra tespit edilebileceği için özellikle yüksek riskli gebeliklerde gebeliğin 24. Haftasından sonra da detaylı USG ile takibi önerilmektedir.

Fetal Ekokardiyografi-Fetal Kalp Ultrasonu

Anne karnında bebeğin ilk kalp incelemesi gebeliğin 11-13. Haftalarındaki 1. Trimester detaylı USG ile yapılır, ancak bu incelemenin gebeliğin ileri haftalarında tekrar edilmesi gerekir.

18-23. haftalar arasında yapılan ayrıntılı ultrason inceleme ile bebeğin kalbi tekrar değerlendirilir.

Ancak özellikle fetal kalp değerlendirmesi için 22. Hafta uygun zamandır. Bazı kalp hastalıkları ileri gebelik haftalarında kendini göstermektedir. Bu nedenle olası risk faktörleri varsa ileri gebelik haftalarında bu incelemeler tekrar edilmelidir.

Önceki gebeliğinde kalp anomalili bebeğe sahip olan aileler,
Şeker hastalığı gibi bazı metabolik hastalığı olan anne adayı,
Anne yada baba adayında doğumsal kalp kusuru bulunan aileler,
Tek yumurta ikizi olan ikiz gebelikler,
Epilepsi hastalığı olan anne adayları,
Gebeliğin erken dönemlerinde bazı enfeksiyonları geçiren anne DylRI,
1.VE 2. Trimester incelemelerinde fetal kalp hastalığı şüphesi dışlanamamış bebekler.

Bu tür risk faktörlerinin varlığında bebeğin kalbi daha detaylı incelenmeli ve gebeliğin son 3 ayı içerisinde incelemeler tekrarlanmalıdır.

NIPT Testi Nedir?

NIPT testi açılımı; Non-invaziv prenatol tarama gebeliğn 10. Haftasındanbaşlayarak belirli gebelik durumları tarama imkanı sunan kolay, güvenenilirliği yüksek ve hızlı bir tarama testidir.

Hamilelik döneminde hem girişimsel (invaziv) hem de girişimsel (noninvaziv) tarama testi olanakları bulunmaktadır. Gebeliğin 11-14. Haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yöntemlerin başında gelir. Bu şekilde bebeğin ense kalınlığı ölçülebilmektedir. Anne kanı ile yapılan 2’li, 3’lü tarama testleri de girişimsel olmayan diğer tekniklerdir. Fakat bu teknikler her ne kadar riski belirli ölçüde tespit etse de kesin bir tanı sağlamaz.

NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Yeni nesil teknolojilerin olanaklarıyla girişimsel olmadan Trizomi testi NIPT testi ile yüksek doğrulukla tanınabilmektedir.

Gebelik sırasında bebeğin kanının anne kanı ile karışması, bu testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturmaktadır. Anne adayının vücuduna müdahale gerektiren invaziv yöntemler ise amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez gibi tekniklerdir. Bu girişimsel testler şu anda dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olarak kabul edilmekle beraber, %0,2-%1 arasında girişim sonrası düşük riski taşımaktadır.

Gebeliğin belli bir döneminden sonra alınan kanla bebeğe DNA parçacıkları ayrılabilmektedir. Bu sayede bebeğin Trizomi21 (Down sendromu) Trizomi 18 ( Edrords sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) olup olmadığı kanısına varılabilir.

Negatif test sonucu bebeğin %99 oranında Trizomi olmadığını göstermekle beraberpozitif test sonucu da % 99 oranında Trizomi taşıdığını göstermektedir.

NIPT testi invaziv müdahale gerektirmeyen DNA tabanlı bir testtir. Ancak her ne kadar yüksek güvenilirlik içeren sonuçlarsa da düşük riskli değerler elde edilmesine rağmen hiçbir zaman tümüyle sağlıklı bir bebek doğacağının garantisini vermediğini unutmamak gerekir.

Gebelikte Anomali Taramaları Ne Zaman Yapılır?

Gebelikteki tarama testlerini iki kategoriye ayırabiliriz.

• Biyokimyasal Yöntemler,
• Ultrasonografik İncelemeler.

Hamilelikteki tarama testlerinin (ikili, üçlü, dörtlü) amacı anne adayının kromozom anomalili bir bebek doğurma riskinin artıp artmayacağının belirlenmesidir. Bu nedenle aile ile gebeliğin erken döneminde daha taramalar başlamadan bu testlerin güvenilirliği hakkında detaylı konuşulmalıdır. Şunu unutmamak gerekir ki hiçbir tarama testi kromozom anomalili bebeklerin tamamını yakalayamayacaktır.

Diğer bir nokta ise tarama testlerinin bebekte olabilecek yapısal anomalileri (sakatlıklar) gösteremeyeceğidir. Tarama testlerinin gebelik üzerine direk bir yan etkisi olmamakla beraber, sonuçları itibari ile girişimsel müdahale (Amniyosentez, CVS) yapılmak zorunda kalınabilir ve gebeliğin kaybı gibi komplikasyonlarla (düşük oranda da olsa) yol açabilir.

Bu nedenle gereksiz ve fazla sayıda tarama testinin yapılması yanlış sonuçlara gereksiz müdahalelere sebep olabileceği için mümkünse tek tarama testi ve takiben ilerleyen haftalarda detaylı USG yapılması kromozom anomalilerinin maksimum oranında yakalanması yönünde faydalı olacaktır.

Gebelik takibinde anomali taramalarını gebeliğin 3 aylık dönemlerine göre ele alabiliriz;

İlk trimesterlerde

• 11-14 hafta ikili test
• 11-14 haftalarda erken ayrıntılı USG

İkinci trimesterde

• 16-18 hafta arası üçlü test
• 15-22 hafta arası dörtlü test
• 18-23 hafta arası detaylı USG taraması

Üçüncü trimesterde

• Risk grubundaki hastalarda 23-28 hafta arası detaylı USG tekrarı

Bu testlerden NIPT (non invaziv prenetal tarama testi) ise bebekten anneye kan geçişinin en erken başladığı hafta olan 10. Haftadan itibaren gebeliğin her haftasında yapılabilir.

Gebelikte Anomali Taraması Neden Önemli?

Sağlıklı bir bebek sahibi olunması açısından gebelik sürecinde mümkün olan en erken zamanda anomalili bebeklerin saptanması ile gerekli tedavi ve girişimlerin uygulanması çok önemlidir. Anne adayının eğer bebekte bir anomali varsa bebeğinin nasıl bir anomali ile doğacağını bilmesi gereklidir. Bununla birlikte tüm anomaliler bebeğin alınmasını gerektirmese de tarama testleri sonucunda anomalilerin belirlenmesi, doğumun ardından bebekte gecikmeden tedaviye başlanmasını sağlar.

Gebelikte genetik tarama testleri esasen Trizomi 21, 18, 13 veya cinsiyet kromozomlarındaki genetik bozuklukların erken gebelik döneminde tespit edilmedi amacıyla uygulanır. Gebelik tarama testleri ile erken gebelik döneminde genetik sakatlığın tanısının koyulabilmesi, ailenin söz konusu duruma erken uyum sağlayabilmesi ve gerekli durumlarda gebeliğin sonlandırılması kararını alabilmesi açısından önemlidir.

Gebelik tarama testleri anne adaylarının gebeliğin sağlıklı bir şekilde devam edip etmediğini görmeleri açısından çok önemlidir. Bu testler sayesinde gebelik sırasında Down sendromu ve diğer trizomiler tespit edilip erken tanı konulabilir. Anne adayı Down sendromlu bir bebek taşıdığında gebeliğin sonlandırılması kararını verebilir. Gebeliğin devam etmesini tercih ettiği durumlarda da aile erken tanı sayesinde hayatını en doğru şekilde planlama imkanı elde eder.

Anne Karnında Oluşacak Anomalileri Önlemek Mümkün Müdür?

Bazı kongenital anomaliler folik asit ve diğer vitaminlerin kullanımı ve yiyeceklerin iyot ile zenginleştirilmesi kronik hastalıkların (tip1 diyabet, fenilketanüri) iyi takibi ile gebelik esnasında zararlı çevresel ajanlardan ve gebelik öncesi ve sırasında teratojen ilaçların kullanımı engellenerek önlenebilir.

Alkol, sigara ve uyuşturucu kullanımının bırakılması ve çevresel faktörlerin düzeltilmesi de ayrıca önemlidir. Temel olarak gebelik öncesi bakım kongenital anomalilerin önlenmesinde veya azaltılmasında anahtar rol oynamaktadır.

Preratol tanı, yani 11-14 hafta ce 18-23 hafta ultrasonografi ile bebeğin muayenesi ile doğumsal anomalilerin saptanması, yönetimi ve olası erken tedavisi için çok önemlidir. Doğumsal anomali veya hastalık saptanan olguların doğru yönetilmeleri bebek ölümlerinin ve olası problem ve hastalıkların azaltılmasında en önemli unsurlardan biridir.

Gebelikte Anomali Taraması Yaptırmak Zorunlu Mudur?

Yaştan veya mevcut klinik hastalıklardan bağımsız olarak tüm gebelerdeki anomali riski % 3-5 civarıdır. Ekonomik ve fizik şartlar elverdiği ölçüde bütün hamileler anomali taramasından geçmelidir. En azından anne adayının, bebeğin nasıl bir problemle doğacağını bilmesi gerekir. Bütün anormal durumlar bebeğin alınmasını gerektirmez, ama en azından doğduktan sonra bebekte tedavinin zamanında başlayabilmesi için anne adayları bu testleri yaptırmalıdırlar.